TIADA jawapan mahupun penyelesaian mudah yang dapat diberikan mengenai isu mak nyah atau transeksual jika ia dilihat daripada sudut sains dan perubatan.
Wujud beberapa dakwaan yang cuba menuding kepada masalah ketidakstabilan kromosom dalam diri golongan ini, namun Presiden Persatuan Genetik Malaysia merangkap Pakar Perunding Klinikal Sitogenetik, Dr Roziana Ariffin menegaskan masalah ketidaknormalan kromosom adalah sebahagian daripada jawapan kepada masalah ini.
Selain itu, perkara itu juga membabitkan masalah di peringkat genetik molekul, protein dan epigenetik (perubahan genetik yang diwarisi). Bagaimanapun, beliau juga tidak menolak wujudnya faktor lain seperti hormon, persekitaran dan psikologi yang juga menyumbang ke arah kecelaruan jantina.
Jelas beliau, seseorang manusia boleh ditakrifkan normal daripada segi sitogenetik apabila mempunyai set kromosom lengkap, 46 kromosom X dan Y bagi lelaki (ditulis XY) dan 46 kromosom X (ditulis XX) bagi wanita. Keputusan ini diperoleh selepas ujian sitogenetik dijalankan terhadap sampel darah.
Jelas beliau, seseorang manusia boleh ditakrifkan normal daripada segi sitogenetik apabila mempunyai set kromosom lengkap, 46 kromosom X dan Y bagi lelaki (ditulis XY) dan 46 kromosom X (ditulis XX) bagi wanita. Keputusan ini diperoleh selepas ujian sitogenetik dijalankan terhadap sampel darah.
Dalam keadaan normal, sebahagian kromosom diwarisi daripada ibu dan sebahagian lagi daripada bapa yang terdiri daripada 22 pasang kromosom 1 hingga 22 dan sepasang kromosom seks sama ada XY atau XX.
Bagaimanapun, dalam kes ‘Uniparental Disomy’ terdapat sebahagian daripada set kromosom diwarisi sama ada daripada ibu atau bapa saja yang menyebabkan ketidakseimbangan kandungan genetik dan ini boleh membawa kepada kecacatan fizikal dan kerencatan akal.
“Ketidaknormalan kromosom juga boleh berlaku apabila seseorang lelaki yang sepatutnya 46 XY, tetapi disebabkan kesalahan dalam pembahagian sel, dia mewarisi kromosom 46 XX.
“Ketidaknormalan kromosom juga boleh berlaku apabila seseorang lelaki yang sepatutnya 46 XY, tetapi disebabkan kesalahan dalam pembahagian sel, dia mewarisi kromosom 46 XX.
“Dalam kes ini, rumit untuk kita mengatakan dia adalah wanita sedangkan fenotip luarannya (ciri yang boleh dilihat) lengkap sebagai lelaki dan alat sulitnya mungkin kelihatan seperti lelaki atau mungkin juga ‘ambiguous’ (memiliki ciri alat sulit lelaki dan perempuan).
“Antara yang boleh membantu menentukan kelelakian seseorang ialah melalui gen SRY iaitu kaedah penentuan jantina pada kromosom Y. Gen ini dipercayai bertindak sebagai pengawal gen lain yang terbabit dalam pembentukan jantina. SRY dianggap sebagai simbol kelelakian, namun ada juga kes di mana seseorang lelaki yang mempunyai kromosom 46 XY tetapi gen SRY tidak berfungsi.
“Ada juga kes wanita yang mempunyai kromosom 46 XY dengan ekspresi atau tanpa ekspresi gen SRY.
“Perubahan gen seperti gen SOX9 dan DMRT1 pada kromosom lain juga boleh memberi kesan kepada penentuan jantina seseorang. Perlu ditekankan mungkin ada gen lain yang berperanan dalam penentuan jantina yang masih belum ditemui lagi.
“Seperti yang dikatakan pada peringkat awal, wujudnya empat faktor yang menyumbang kepada kecelaruan jantina mak nyah ini iaitu genetik, hormon, persekitaran dan psikologi turut memainkan peranan dalam isu ini.
“Semua empat komponen ini saling berkait dan tidak mustahil boleh mempengaruhi kecenderungan mereka ke arah jantina yang berbeza.
“Ada juga kes seseorang itu mempunyai kromosom yang normal, tetapi masih cenderung menjadi mak nyah. Kita tidak boleh terus menuding jari dan menyalahkannya kerana mungkin ada penjelasan mengenai perkara ini yang masih belum terungkai.
“Ini adalah masalah universal dan ketidaknormalan kromosom adalah perkara normal dalam bidang perubatan, tetapi tidak mustahil pada masa akan datang muncul penemuan baru yang boleh menjelaskan permasalahan ini.
“Antara yang boleh membantu menentukan kelelakian seseorang ialah melalui gen SRY iaitu kaedah penentuan jantina pada kromosom Y. Gen ini dipercayai bertindak sebagai pengawal gen lain yang terbabit dalam pembentukan jantina. SRY dianggap sebagai simbol kelelakian, namun ada juga kes di mana seseorang lelaki yang mempunyai kromosom 46 XY tetapi gen SRY tidak berfungsi.
“Ada juga kes wanita yang mempunyai kromosom 46 XY dengan ekspresi atau tanpa ekspresi gen SRY.
“Perubahan gen seperti gen SOX9 dan DMRT1 pada kromosom lain juga boleh memberi kesan kepada penentuan jantina seseorang. Perlu ditekankan mungkin ada gen lain yang berperanan dalam penentuan jantina yang masih belum ditemui lagi.
“Seperti yang dikatakan pada peringkat awal, wujudnya empat faktor yang menyumbang kepada kecelaruan jantina mak nyah ini iaitu genetik, hormon, persekitaran dan psikologi turut memainkan peranan dalam isu ini.
“Semua empat komponen ini saling berkait dan tidak mustahil boleh mempengaruhi kecenderungan mereka ke arah jantina yang berbeza.
“Ada juga kes seseorang itu mempunyai kromosom yang normal, tetapi masih cenderung menjadi mak nyah. Kita tidak boleh terus menuding jari dan menyalahkannya kerana mungkin ada penjelasan mengenai perkara ini yang masih belum terungkai.
“Ini adalah masalah universal dan ketidaknormalan kromosom adalah perkara normal dalam bidang perubatan, tetapi tidak mustahil pada masa akan datang muncul penemuan baru yang boleh menjelaskan permasalahan ini.
“Kita mempunyai 30,000 hingga 40,000 gen kromosom dalam badan dan baru sedikit yang kita tahu mengenai gen ini. Kesimpulannya, masalah genetik ini memerlukan lebih banyak kajian dan penyelidikan.
“Apa saja boleh berlaku, ada banyak kemungkinan, justeru kita tidak boleh membuat keputusan melulu berikutan kita masih belum menjumpai kaedah untuk memastikan sama ada masalah golongan ini benar-benar disebabkan faktor genetik,” tegasnya.
Jelas Dr Roziana, tiada ubat bagi ketidaknormalan kromosom tetapi bagi yang sudah menjalani ujian seharusnya diberi sesi kaunseling genetik dan mendapat khidmat runding cara serta rawatan daripada pakar perubatan yang layak (pakar genetik klinikal).
“Apa saja boleh berlaku, ada banyak kemungkinan, justeru kita tidak boleh membuat keputusan melulu berikutan kita masih belum menjumpai kaedah untuk memastikan sama ada masalah golongan ini benar-benar disebabkan faktor genetik,” tegasnya.
Jelas Dr Roziana, tiada ubat bagi ketidaknormalan kromosom tetapi bagi yang sudah menjalani ujian seharusnya diberi sesi kaunseling genetik dan mendapat khidmat runding cara serta rawatan daripada pakar perubatan yang layak (pakar genetik klinikal).
Sumber: myMetro
